請(qǐng)問(wèn)唐氏篩查是否必須要求做的檢查？

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唐氏篩查能測(cè)出染色體缺陷[關(guān)鍵詞] 唐氏綜合征 健康 　　唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏綜合征的孩子除了智力低下外，還會(huì)伴有其他畸形，比如：先天性心臟病、消化管畸形，許多病人在成年前還會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障、精神異常等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，患唐氏綜合征的患者平均存活年齡只有20歲至30歲。一般而言，在人群中的發(fā)病率為1/700至1/800。本市以每年8萬(wàn)...

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唐氏篩查能測(cè)出染色體缺陷[關(guān)鍵詞] 唐氏綜合征 健康 　　唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患有唐氏綜合征的孩子除了智力低下外，還會(huì)伴有其他畸形，比如：先天性心臟病、消化管畸形，許多病人在成年前還會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障、精神異常等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，患唐氏綜合征的患者平均存活年齡只有20歲至30歲。一般而言，在人群中的發(fā)病率為1/700至1/800。本市以每年8萬(wàn)新生兒來(lái)計(jì)算的話，如果沒(méi)有早期缺陷干預(yù)，每年將可能增加100多個(gè)缺陷新生兒。　　段濤教授告訴記者：“人類(lèi)細(xì)胞的染色體對(duì)數(shù)應(yīng)該為23對(duì)（46條），其中一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。正常人有22對(duì)男性、女性都一樣的常染色體，而最后一對(duì)是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對(duì)染色體上多了一條染色體。隨著分子診斷、分子病理技術(shù)的發(fā)展，通過(guò)唐氏篩查等產(chǎn)前診斷和早期干預(yù)，已經(jīng)能夠成熟地檢測(cè)出胎兒是否具有出生缺陷，比如：唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷或其他染色體異常等。”　　　專(zhuān)家建議，一般而言，孕婦可在懷孕15周至18周時(shí)，到醫(yī)院接受唐氏篩查。篩查時(shí)通過(guò)抽取母親的外周血，并檢測(cè)其生化指標(biāo)是否異常；如果有需要，孕婦可繼續(xù)接受羊水穿刺，做進(jìn)一步檢查；然后分析判斷胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度；孕婦可通過(guò)知情選擇，決定是否終止妊娠。　　不過(guò)，記者了解到，不少夫婦并不愿意主動(dòng)接受這一篩查，個(gè)別夫婦即使醫(yī)生建議，還是熟視無(wú)睹。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在市第一婦嬰保健院里，唐氏篩查的比率僅為30%至40%。　　“不僅35歲以上的高齡孕婦需要接受這一篩查，35歲以下的所有懷孕人群都應(yīng)該進(jìn)行檢查。”段濤教授告訴記者：“目前在高齡孕婦中檢出的唐氏綜合征僅占所有唐氏綜合征檢出病例的20%，也就是說(shuō)，還有80%的唐氏綜合征缺陷嬰兒發(fā)生在35歲以下的懷孕女性中。如果沒(méi)有篩查，這些新生兒則可能成為‘漏網(wǎng)之魚(yú)’。”　　據(jù)估計(jì)，如果撫養(yǎng)一個(gè)唐氏綜合征患兒到20歲，大約需要花費(fèi)25萬(wàn)元，其中還不包括這20年中父母的精神損失，而做一次唐氏篩查的費(fèi)用僅為120元，早期診斷，早期干預(yù)，避免悲劇和不幸的發(fā)生。相比之下，只是杯水車(chē)薪。

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還是做比較保險(xiǎn),特別是25歲以上