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PKU（苯丙酮尿癥）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發育正常?！　≡诿绹奖虬Y的發病率是1/14000。盡管該病在北歐和美國本土的個體中發病率要比美非、西班牙和亞洲人中的發病率高，但是它在所有的種族中都可能發生。　　由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋...

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PKU（苯丙酮尿癥）是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會引起智力遲鈍。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發育正常。　　在美國，苯丙酮尿癥的發病率是1/14000。盡管該病在北歐和美國本土的個體中發病率要比美非、西班牙和亞洲人中的發病率高，但是它在所有的種族中都可能發生?！　∮捎诿傅膩G失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發育遲緩。苯丙酮尿癥如何影響患兒？　　苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現都可以是正常的。如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣，到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。他們軀體發育可以較好，頭發常比其兄弟姐妹的要黃。哪些人易患苯丙酮尿癥？　　當父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒有任何健康影響?！　‘敻改鸽p方都是攜帶者時，他們就有1/4（25％）幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導致子女一出生就患上苯丙酮尿癥；子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4（50-50），這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正?；?，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。