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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，常見于祖籍為廣東、廣西、四川、海南等省份的人，分為α和β兩型。寶寶的父母一方或雙方在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有地中海貧血的，寶寶出生后要重點(diǎn)篩查。[臨床表現(xiàn)]β地中海貧血重型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長，會出現(xiàn)貧血特殊面容。本病如不治療，...
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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血，常見于祖籍為廣東、廣西、四川、海南等省份的人，分為α和β兩型。寶寶的父母一方或雙方在產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)有地中海貧血的，寶寶出生后要重點(diǎn)篩查。[臨床表現(xiàn)]β地中海貧血重型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長，會出現(xiàn)貧血特殊面容。本病如不治療，多于5歲前死亡。特征：紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低，HbF含量明顯增高輕型：患兒無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大，本型經(jīng)常被忽略。特征：紅細(xì)胞滲透脆性正常或稍減低，HbA2含量升高，HbF含量正常中間型：癥狀介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疸可有可無特征：紅細(xì)胞滲透脆性稍減低，HbF含量增高，0.4～0.8，HbA2含量正常或升高α地中海貧血靜止型：患兒無癥狀出生時(shí)臍帶血中的Hb Bart含量0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。輕型：患兒無癥狀。特征：紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍帶血Hb Bart含量0.034～0.14，，于出生6個(gè)月后完全消失。中型：患兒出生無癥狀，3～6個(gè)月開始出現(xiàn)貧血，呈慢性進(jìn)行性溶血，面色蒼白肝脾腫大，發(fā)育不良，輕度黃疸，體質(zhì)差，易感染，易得支氣管炎或支氣管肺炎。隨著年齡的增長，會出現(xiàn)貧血特殊面容。特征：紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍帶血Hb Bart含量0.25及少量的HbH,隨年齡的增長，HbH逐漸取代了Hb Bart，HbH含量為0.024～0.44重型：多在胎兒期水腫，死胎。 [診斷地中海貧血的實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)方法]紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)：初篩。血紅蛋白分析（也稱為地中海貧血篩查一套）：在廣東，這項(xiàng)檢查是“新生兒篩查”的重要和必須做的項(xiàng)目之一。一般是在寶寶剛出生時(shí)，取寶寶的臍血做標(biāo)本。可以根據(jù)各種亞型的血紅蛋白所占的比例，作出初步的診斷，但不能做確診的依據(jù)。如果陰性，可以排除地中海貧血。如果陽性，還不能確診地中海貧血，3個(gè)月后復(fù)查。也可以抽靜脈血檢查。地中海貧血PCR：現(xiàn)在可以使用“體外基因擴(kuò)增技術(shù)（PCR）”，從基因的深度，分析患兒確切的地中海貧血基因型，可以作為確診和分型的依據(jù)。這個(gè)檢查對實(shí)驗(yàn)室的要求很高，只有衛(wèi)生部審批通過的實(shí)驗(yàn)室才有資格做這個(gè)檢查。 [治療方法] 輕型地中海貧血無需特殊治療，只要定期復(fù)查血常規(guī)即可。 中型和重型地中海貧血要定期到醫(yī)院，找醫(yī)生檢查身體，必要是采用適當(dāng)?shù)闹委煼椒ā?中型地中海貧血，要注意營養(yǎng)和避免感染，定期復(fù)查血常規(guī)，必要時(shí)定期輸血。 治療重型β地中海貧血重要的手段是定期輸血。定期輸血只是權(quán)宜之計(jì)，并不能從根本上治療重型β地中海貧血，唯一可以根治重型β地中海貧血的方法是骨髓移植，成活率很高，可達(dá)到70％以上。