先天愚型的內容,可以的話有個簡單的綜述
熱心網友
英國醫生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的臨床表現,因此將此病稱為Down綜合征,即唐氏綜合征。在我國,先天愚型一詞較為常用。1959年,法國細胞遺傳學家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。 21三體綜合癥是最常見的染色體病之一。其核型約92.5%為單純三體型,源自原發性染色體...
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英國醫生 Langdon Down 首先描述了先天愚型的臨床表現,因此將此病稱為Down綜合征,即唐氏綜合征。在我國,先天愚型一詞較為常用。1959年,法國細胞遺傳學家Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21三體綜合征(trisomg 21)。 21三體綜合癥是最常見的染色體病之一。其核型約92.5%為單純三體型,源自原發性染色體不分離;4.8%為羅伯遜易位、相互易位和串連易位;其中半數源自攜帶者;2.7%為嵌合體,源自合子后早期卵裂時染色體的分離異常。 常見核型有: 47,XX,+21 單純三體,女性 47,XY,+21 單純三體,男性 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21, 嵌合體 46,XX(XY),-21,+t(21;21) 羅伯遜易位。 據估計我國目前大約有60萬以上的21三體綜合征患兒,按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生,全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達27000例左右。